Νέα απλή εξέταση DNA προβλέπει τον καρκίνο πριν εμφανιστεί

Μια καινοτόμος τεχνική που βασίζεται σε απλό δείγμα σάλιου μπορεί σύντομα να επιτρέπει τον εντοπισμό γονιδιακών μεταλλάξεων που προειδοποιούν για κίνδυνο καρκίνου, ακόμη και πριν εμφανιστούν συμπτώματα, σύμφωνα με έρευνα του Wellcome Sanger Institute και του King’s College London (TwinsUK Study), που δημοσιεύθηκε στο Nature.

 Τι κάνει η νέα μέθοδος
Η μέθοδος NanoSeq (νανορυθμική αλληλούχηση) επιτρέπει στους επιστήμονες να χαρτογραφούν με ακρίβεια τις μεταλλάξεις DNA που συμβαίνουν φυσιολογικά στους υγιείς ιστούς με την πάροδο του χρόνου.
Οι μεταλλάξεις αυτές συνήθως είναι ακίνδυνες, αλλά μερικές μπορεί να εξελιχθούν σε καρκινικά κύτταρα που οδηγούν στη δημιουργία όγκων.

 Η μελέτη ανέλυσε δείγματα σάλιου από 1.042 άτομα και αίματος από 371, ηλικίας 21 έως 91 ετών, καπνιστές και μη, με διαφορετικά επίπεδα κατανάλωσης αλκοόλ.

  Τα ευρήματα
Εντοπίστηκαν πάνω από 340.000 μεταλλάξεις στα κύτταρα του στόματος.
Από αυτές, 62.000 σχετίζονταν με γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο.
49 γονίδια παρουσίασαν μεταλλάξεις που έδιναν πλεονέκτημα ανάπτυξης στα κύτταρα — μια πιθανή ένδειξη πρώιμης καρκινογένεσης.
Ο Δρ. Φεντερίκο Αμπασκάλ (Wellcome Sanger) εξήγησε:

«Τα “γονιδιακά τοπία” που χαρτογραφούμε μπορούν στο μέλλον να χρησιμοποιηθούν ως μετρήσιμοι δείκτες κινδύνου καρκίνου, επιτρέποντας πιο έγκαιρες και στοχευμένες παρεμβάσεις».
 
 Η επίδραση του τρόπου ζωής
Η μελέτη αποκάλυψε χαρακτηριστικά μοτίβα μεταλλάξεων που σχετίζονται με:

Το κάπνισμα – με αυξημένες μεταλλάξεις στο γονίδιο NOTCH1.
Την κατανάλωση αλκοόλ, που προκαλεί ξεχωριστά πρότυπα αλλοιώσεων DNA.
Τη γήρανση, που συνδέεται με τη σταδιακή συσσώρευση μικρών μεταλλάξεων.
 
Γενετικός κίνδυνος στους απογόνους
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τη NanoSeq και σε 81 δείγματα σπέρματος ανδρών 24-75 ετών.
Διαπίστωσαν ότι το ποσοστό σπερματοζωαρίων με επιβλαβείς μεταλλάξεις αυξάνεται με την ηλικία:

~2% σε άνδρες γύρω στα 30
3%-5% σε μεσήλικες και μεγαλύτερους
Ο καθηγητής Matt Hurles, διευθυντής του Wellcome Sanger, προειδοποίησε:

«Οι άνδρες που αποκτούν παιδιά σε μεγαλύτερη ηλικία μπορεί να μεταδίδουν εν αγνοία τους βλαβερές γενετικές αλλαγές».
 
Τι σημαίνει αυτό για το μέλλον
Η μη επεμβατική εξέταση σάλιου θα μπορούσε να εξελιχθεί σε εργαλείο έγκαιρης πρόληψης καρκίνου, βοηθώντας:

στην εκτίμηση κινδύνου για κάθε άτομο,
στην παρακολούθηση επιδράσεων από κάπνισμα, αλκοόλ ή ηλικία,
και στην ανάπτυξη νέων προληπτικών θεραπειών.
«Με τη NanoSeq μπορούμε να μετρήσουμε τις γενετικές συνέπειες των συνηθειών ζωής. Έτσι, κατανοούμε καλύτερα γιατί και πώς προκαλούν καρκίνο», τόνισε ο Δρ. Ινίγκο Μαρτινκορένα, επικεφαλής της μελέτης.